Debilidad muscular y miopatía: nunca solicitar biopsia sin antes dosaje enzimático

Autores: Juan Politei, Consuelo Durand, Andrea Beatriz Schenone

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Resumen:
La presencia de debilidad muscular progresiva asociada a valores elevados de creatininafosfoquinasa es una consulta frecuente en los servicios de Reumatología, debido a la sospecha de miopatías inflamatorias. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del hallazgo de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular, lo que
lleva a un rápido inicio del tratamiento inmunosupresor. Otras entidades no relacionadas a procesos inflamatorios primarios pueden mostrar signos y síntomas similares y aún presentar signos de inflamación y necrosis en la biopsia muscular, lo que lleva a un tratamiento erróneo. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe debe ser incluida en la lista de diagnósticos diferenciales ante esta presentación clínica. La evaluación de la actividad enzimática por medio del dosaje en papel de filtro es una técnica simple que permite el arribo al diagnóstico sin necesidad de biopsia muscular, lo que llevará a un inicio de la terapia de reemplazo enzimático específica.

Palabras clave:
Miopatías, biopsia muscular, enzimas musculare