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Año 2009 | Vol. 20 | Nro. 3
Caracterización inmunogenética de pacientes con espondilitis anquilosante en Argentina
Autores: Gustavo Citera, Emilce E. Schneeberger, José A. Maldonado Cocco, Juan-Manuel Anaya.
Objetivo: Evaluar la influencia del polimorfismo genético del HLA clase I y II, TNFα e IL1β en pacientes argentinos con espondilitis
anquilosante (EA).
Material y métodos: Este fue un estudio de asociación en el que se incluyeron pacientes con EA clasificados de acuerdo a los criterios de New York modificados. Se registraron datos demográficos y clínicos de la enfermedad. Un grupo no relacionado, pero pareado, de
154 personas fue utilizado como grupo control. La genotipificación fue realizada utilizando técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa. Se evaluaron alelos HLA clase I (A y B) y II (DR), polimorfismos de nucleótido simples del TNF (-238 y 308) y del gen IL1β (-511 y +3954).
Resultados: Se incluyeron 52 pacientes con EA, de los cuales 90,4% fueron varones, con una edad mediana de 44 años rango intercuartilo (RIQ) 34-53. Confirmamos la asociación del HLA-B27 con la enfermedad (90,4% vs. 5,2%, con OR: 171,5, p = 1x10-30). El subtipo más frecuente tanto en pacientes como en controles fue el B27*05 (85%). La comparación de alelos de clase A y B no B27 entre controles y pacientes no mostró diferencias significativas. La comparación entre los alelos clase II evidenció una mayor frecuencia del HLA-DR1 (59,6% vs. 20%, OR: 6,1, p = 1x10-5). El genotipo TNF -308 GA fue un factor de riesgo (94% vs. 81%, OR: 3,96, p = 0,02),mientras que el genotipo -238 GA fue protector (53% vs. 76%, OR: 0,19, p >0,0001). El alelo IL1β-511C se asoció con la EA (66% vs. 53%, OR: 1,74, p = 0,03).
Conclusión: En el presente estudio, hemos replicado por primera vez en la población argentina la influencia del HLA, TNF e IL1β en la EA. Estos hallazgos permiten una comprensión homogénea de la fisiopatogenia de la enfermedad.
anquilosante (EA).
Material y métodos: Este fue un estudio de asociación en el que se incluyeron pacientes con EA clasificados de acuerdo a los criterios de New York modificados. Se registraron datos demográficos y clínicos de la enfermedad. Un grupo no relacionado, pero pareado, de
154 personas fue utilizado como grupo control. La genotipificación fue realizada utilizando técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa. Se evaluaron alelos HLA clase I (A y B) y II (DR), polimorfismos de nucleótido simples del TNF (-238 y 308) y del gen IL1β (-511 y +3954).
Resultados: Se incluyeron 52 pacientes con EA, de los cuales 90,4% fueron varones, con una edad mediana de 44 años rango intercuartilo (RIQ) 34-53. Confirmamos la asociación del HLA-B27 con la enfermedad (90,4% vs. 5,2%, con OR: 171,5, p = 1x10-30). El subtipo más frecuente tanto en pacientes como en controles fue el B27*05 (85%). La comparación de alelos de clase A y B no B27 entre controles y pacientes no mostró diferencias significativas. La comparación entre los alelos clase II evidenció una mayor frecuencia del HLA-DR1 (59,6% vs. 20%, OR: 6,1, p = 1x10-5). El genotipo TNF -308 GA fue un factor de riesgo (94% vs. 81%, OR: 3,96, p = 0,02),mientras que el genotipo -238 GA fue protector (53% vs. 76%, OR: 0,19, p >0,0001). El alelo IL1β-511C se asoció con la EA (66% vs. 53%, OR: 1,74, p = 0,03).
Conclusión: En el presente estudio, hemos replicado por primera vez en la población argentina la influencia del HLA, TNF e IL1β en la EA. Estos hallazgos permiten una comprensión homogénea de la fisiopatogenia de la enfermedad.